罕见病，顾名思义是指罕见的疾病、稀少的疾病，它是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。

调查尚未发现世界卫生组织（WHO）曾提出全球罕见病的统一定义，仅有资料显示2013年WHO在《欧盟与世界优先药物报告-2013版》（“Priority Medicines for Europe and the World Update Report 2013”）曾提到欧盟地区将发病率低于1/2000的疾病称为罕见病。由此看来，各国的罕见病定义要根据本国国情而确定。

书名：121种罕见病知识读本

书号：9787521407310

主编：丁洁   王琳

出版社：中国医药科技出版社

定价：228.00

图书简介

本书是一部关于罕见病的医学普及读物，从对罕见病的临床识别，罕见病是如何得的，对家人有何影响，如何就医等九个角度采用“几问”的形式介绍了121种罕见病。本书权威、专业、实用，可读性强，有助于读者深入、正确地认识罕见病，是罕见病患者及其亲属的良师益友，也可供从事罕见病研究的专业人士参考。

这本书的定位是一本普及性的读物，读者对象广泛，既有大众，也有基层的广大医务工作者，还有患者和家人，以及部分政府工作人员，希望这本读物可以得到广泛的传播，并且受到大众的普遍欢迎。

编写团队

丁洁、王琳为本书主编，由全国罕见病领域近百位医学临床专家共同编纂而成。

中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏，中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏分别为本书作序。

罕见病，顾名思义，是指罕见的疾病、稀少的疾病，它是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。我国人口众多，世界上任何罕见的、低发病率的疾病，在我国都可能具有较大的数量，值得引起关注。《121种罕见病知识读本》是继《中国罕见病研究报告（2018）》后我国又一部有关罕见病的著作，是全国近百位罕见病相关领域专家经过研究和反复讨论精心编纂而成。《121种罕见病知识读本》紧紧围绕健康中国战略和精准扶贫政策，为推动我国医药卫生领域科技发展，解决罕见病因病致贫返贫问题，进一步提升社会关注度积极发声。

精彩书摘

书摘

4 肌萎缩侧索硬化

1. 什么是肌萎缩侧索硬化？

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元。肌萎缩侧索硬化的主要临床表现为进行性肌肉无力和萎缩、饮水呛咳、吞咽困难和构音不清等，疾病后期出现呼吸困难。欧美国家的发病率为（3～5）/10万人，约10%的肌萎缩侧索硬化患者为家族性，其余为散发性。我国有家族遗传史的患者明显少于国外。该病男性多于女性。发病年龄多在50～70岁，平均60岁，我国患者平均发病年龄为52岁左右，低于西方国家。生存期通常为3～5年，8年以上约占18%，10年以上占5%～10%。

肌萎缩侧索硬化是运动神经元病最常见的类型，占80%以上。运动神经元病按照病变累及的部位共分为四个类型，包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、进行性球麻痹和原发性侧索硬化症。运动神经元病的预后因不同的疾病类型和发病年龄而异，其中原发性侧索硬化症进展缓慢，可以存活20年以上，而进行性球麻痹发展最快，国外报道平均1.5年。

“渐冻人”是中国人用通俗和形象的语言对肌萎缩侧索硬化患者病程发展过程的描述，“渐冻人”日或肌萎缩侧索硬化日的确立是根据美国著名棒球运动员Lou Gehrigs在1939年6月21日被确诊为肌萎缩侧索硬化而定的。

2. 这个病最常或最早会出现哪些异常？这个病最常出现什么症状和体征？

肌萎缩侧索硬化通常起病非常隐袭，逐渐加重，症状明显才引起重视。肢体起病的患者最多见，开始临床表现多为手部无力，拿钥匙开门或者开瓶盖时觉得费力和别扭；也有患者无意发现手部的小肌肉萎缩，没有任何麻木和疼痛的症状。如果是进行性球麻痹患者，早期可以表现为说话不利落或者饮水呛咳，症状逐渐加重；也有的患者在症状加重的同时出现肢体肌肉的无力和萎缩，转变为肌萎缩侧索硬化；还有的患者早期表现为肢体肌肉抽筋和/或肌肉跳动。值得注意的是，肌肉抽筋和肌肉跳动绝不都是运动神经元病。肌肉抽筋常常出现在老年人低钙、受凉和腰间盘病变等情况；肌肉跳动也常常出现在失眠、焦虑、过度劳累及饮用咖啡等情况下。一旦合并出现手部肌肉萎缩无力等症状应该去医院检查。肌萎缩侧索硬化患者很少出现眼球活动异常、二便功能异常和客观的肢体感觉异常等。少数患者出现不同程度的智力下降，严重者可伴有痴呆。

3. 有确诊的方法吗？怎样确诊？

4. 这个病能治疗吗？怎样治疗？

5. 得病后患者需要注意什么？

6. 这个病会影响患者的家人吗？

7. 这个病对患者今后生活有什么影响？

8. 为什么会得这个病？

9. 得了这个病应该到医院找哪个科室的医生诊治？