2018年7月23日，中国第一本关于罕见病的综合性研究报告，《中国罕见病研究报告（2018）》出版发行。

丁洁、王琳为本书主编，编委会主要由中华医学会五个地方医学会罕见病分会专家组成。

中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏，中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏分别为本书作序。

本书由中国医药科技出版社出版。

媒 体 关 注

此书一经出版即获得人民网等媒体的广泛关注，7月23日，由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告（2018）》。

论坛现场

来自北京大学、中华医学会、北京医学会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见病分会、广东省医学会罕见病分会、浙江省医学会罕见病分会、山东省医学会罕见病分会、中国医药科技出版社和研究报告的部分编委以及来自河北、安徽等地专家，围绕中国罕见病事业的现状、发展和进步展开了热烈讨论。多家医学机构、社会公益组织、基金会以及热心罕见病知识科普义诊活动的爱心人士共同出席了本次论坛。

罕见病，顾名思义，是指罕见的疾病、稀少的疾病，它是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。由于罕见病患病人群较小，往往容易被人们所忽视，《中国罕见病研究报告（2018）》紧紧围绕健康中国战略和精准扶贫政策，为推动我国医药卫生领域科技发展，解决罕见病因病致贫返贫问题，进一步提升社会关注度积极发声。

此次发布的《中国罕见病研究报告（2018）》是我国第一份有关罕见病的综合性研究报告，是全国十余位罕见病相关领域专家历时一年多，经过研究和反复讨论精心编纂而成。该报告认真梳理罕见病在中国的发展历史，其中包括曾经引起广泛争议的罕见病定义问题、罕见病流行病学数据缺失问题等。客观地介绍了这些年来中国各级政府为罕见病事业做出的努力、社会各界为罕见病事业做出的奉献。在问题和建议方面，力求客观实际地剖析面临的问题，并提出切实可行的解决问题的方法或路径。

北京大学常务副校长、中国工程院院士詹启敏在论坛上致词。他表示：“《中国罕见病研究报告（2018）》以娓娓道来的叙述文，通俗易懂的语言文字，尽可能言简意赅的解释深奥艰涩的医学问题，以便不同行业的读者都能读懂其内容、都能了解罕见病，并力求引起读者对罕见病的关注。这个报告不仅是医学的研究报告，其内容还涉及了临床医学、医政管理、药学研究、卫生经济、政策法规、社会保障、社会建设等一系列不同领域的现状和问题。让读者体会到罕见病虽然归属于医学范畴，但是具有明显的社会属性，值得深入研究。”

中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏在致辞中指出，北京医学会罕见病专业委员会一直以来都在组织学术活动、加强学术交流与政府部门沟通、建立网络、组织科研课题，在我国缺乏罕见病基础数据的基础之上，对北京地区三级甲等医院404312份病例中发现罕见病病种共达到3596种，经过总结分析，最终显示罕见病疾病的种类1423种，这是在全国范围内第一份罕见病发病情况和疾病分布资料，是独具匠心、富有成果的工作。《中国罕见病研究报告（2018）》作为珍贵的医学研究成果，必将为中国的罕见病学事业的发展，为中国罕见病病人的合法权益、罕见病患者的救治、罕见病群体健康权益的保障乃至立法作出贡献。”

图 书 简 介

图 书 信 息

书名：中国罕见病研究报告（2018）

书号：978-7-5214-0366-4

作者：丁洁

定价：58.00

开本：16

图 书 目 录

鉴于罕见病的特殊性，本报告综合了学科研究型、实体研究型、文献综述型三种研究报告的撰写方式和体例，由中国罕见病简要回顾、中国罕见病诊疗与保障工作进展、国外罕见病防治和保障工作简介、存在问题和政策建议四部分组成。全书将近五万字。

报告系统的回顾了罕见病在我国的发展历史，以及这些年来中央和地方政府、医学和相关领域专家、患者组织、慈善机构、企业等社会各界为推动我国的罕见病事业发展所做出的贡献。报告既说到医学本身问题又说到社会与政策问题，既介绍发达国家经验又兼顾我国实际情况，既全面建议又有分部实施办法。资料详实、分析客观、论证严谨，为罕见病相关政策的制定提供参考依据。

这是继2018年5月国家五部委首次颁布罕见病目录以来，人民网发布的中国第一部综合性的罕见病研究报告。将对我国罕见病事业的发展产生重要而深远的影响。

为了方便读者学习，本书附录刊载了国家五部委颁布的第一批罕见病目录和国家卫健委制定印发罕见病目录制订工作程序的通知。

本书采用了新媒体技术，通过扫描第二十一页二维码，就可以看到《罕见病 不罕见》科普宣传片。

希望中国罕见病研究报告（2018）成为我们走进罕见病领域、认识罕见病、了解罕见病的宝贵资料。让我们为攻克罕见病领域的难题、为推进罕见病事业、为健康中国2030共同努力。

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